Mẹ tôi mất vì ung thư ống dẫn mật.
Dì ruột tôi đang bị ung thư vú.
Em con cậu ruột tôi bị ung thư máu và phải điều trị trong hơn năm năm.
Tôi từng học cao học ngành di truyền. Tất nhiên, tôi đọc nhiều và quan tâm nhiều về ung thư. Ngay cả trước khi những người thân trong gia đình tôi phát bệnh.
Tôi hiểu phần nào về nguyên nhân và cơ chế, diễn tiến từ mức phân tử tới mức lâm sàng của bệnh ung thư.
Nhưng, khi một số người, trình độ Ph.D. nói tôi rằng, bạn nên đi xét nghiệm gene để biết trong người bạn có gene ung thư hay không.
Tôi chỉ cười thôi.
Tôi thấy xã hội đang loạn lên cái xét nghiệm gene ung thư. Tôi đặt câu hỏi là để làm gì nếu bạn có hay không có gene bệnh ung thư?
Có thì bạn cần biện pháp phòng ngừa bệnh ung thư hơn, vậy không có thì bạn không cần sao?
Bạn có biết các nguyên nhân dẫn tới ung thư không? Có rất nhiều nguyên nhân, và được gom vào 4 nhóm chính.
1. Di truyền
2. Sinh học (do nhiễm các vi sinh vật dẫn tới ung thư như HPV, HCV,…)
3. Hóa học (do nhiễm các chất độc từ môi trường sống, thực phẩm,… )
4. Vật lý (các tia xạ từ môi trường sống).
Tôi cho rằng yếu tố di truyền từ các thế hệ cá thể người không phải là yếu tố chính tại Việt Nam.
Mà các yếu tố 2,3,4 chiếm phần nhiều hơn rất nhiều. Mà để giải quyết được các vấn đề đó, thì năng lực của 1 người hay nhóm người nghiên cứu về sinh học hay sinh tin học đều không đủ khả năng để làm được nhiều thứ trong cái toàn thể.
Mà phải có sự hợp sức và thay đổi lớn từ cộng đồng và chính quyền thì chúng ta mới có thể làm điều gì đó để sức khỏe con người được cải thiện hơn, tránh bị ung thư bởi các yếu tố 2,3,4.
Nếu tầm soát ra mang gene bệnh ung thư hay không, thì chúng ta vẫn luôn phải phòng ngừa bệnh và khám sức khỏe định kỳ trong đó có tầm soát bệnh ung thư. Vì các yếu tố 2,3,4 diễn ra xung quanh chúng ta và rất khó kiểm soát bởi chính cá nhân vì nó còn phụ thuộc lớn vào cộng đồng, chính quyền và những người xung quanh mình.
Còn với hướng nghiên cứu trên những dữ liệu gene của người bệnh ung thư, trong tư duy còn nhiều hạn chế về kiến thức của mình, thì tôi cho rằng, chúng ta có thể tìm ra được phương cách nào đó giải quyết vấn đề ung thư, nhưng với đối tượng là những người đã phát bệnh và cần liệu pháp điều trị.
Chúng ta có thể tìm ra liệu pháp để tầm soát sớm hơn, để bệnh nhân biết bệnh sớm hơn với giá thành tầm soát rẻ hơn?
Chúng ta có thể tìm ra những phương cách nào với các liệu pháp miễn dịch trúng đích để kéo dài sự sống cho bệnh nhân ung thư hơn - nếu họ muốn sống lâu hơn? Tôi lưu ý về sự muốn sống hay không muốn sống của chính người bệnh vì chất lượng sống của người bệnh rất quan trọng. Nếu bệnh nhân thực sự muốn sống lâu hơn với chất lượng sống tốt, thì các liệu pháp điều trị trúng đích nên được sử dụng để giúp họ đạt mong muốn. Còn nếu trường hợp bệnh nhân không muốn sống lâu hơn, hãy để họ ra đi theo cái chết tự nhiên - hoặc với giải pháp tốt hơn, tôi có suy nghĩ nhiều về cái chết nhân đạo khi chứng kiến sự sống giai đoạn cuối của bệnh nhân ung thư với sự mong muốn được giải thoát của họ.
Quay lại với việc chúng ta nghiên cứu dữ liệu gene của các bệnh nhân ung thư nên như thế nào? Lại là với mức trình độ của tôi còn hạn chế - chỉ với các học phần lý thuyết về ung thư trong giai đoạn học cao học, và với những suy nghĩ trong quá trình chăm sóc bệnh nhân ung thư. Tôi có nhiều lưu ý về một số khái niệm như đột biến gene, biến động gene, gene nhảy và telomere.
Tôi cho rằng các khái niệm trên chính là các keyword để chúng ta đi sâu vào tìm hiểu để từ đó tìm ra được giải pháp cho bệnh nhân đã phát bệnh ung thư, ít nhất là cơ thể đã mang tế bào ung thư.
Về đột biến gene, tại sao lại đột biến gene, lại quay lại 4 nhóm nguyên nhân mà tôi đã liệt kê ở trên. Do đó, chúng ta sẽ không giải quyết được về mặt di truyền các thế hệ khi các nguyên nhân lớn hơn không thuộc về tầm kiểm soát của cá nhân hay thế hệ trong gia đình.
Về biến động gene, tôi biết rằng trong quá trình tế bào phát triển, gene sẽ tiếp nhận các yếu tố bên ngoài và từ đó có thể có sai và có quá trình sửa sai. Các liên kết hydro là các liên kết yếu, nên việc sai một vài nucleotide là điều dễ hiểu, và chúng ta nên lưu ý về việc gene có quá trình sửa sai. Với việc sai và sửa sai gene theo cách của tự nhiên, chúng ta hiểu hơn về biến động gene trong tế bào.
Gene nhảy, cũng là một điều thuộc về biến động gene nói trên, chúng ta nên lưu ý để xem sự góp phần của nó vào việc biến một tế bào bình thường thành tế bào ung thư như thế nào. Và làm thế nào để hạn chế, hay quy luật nhảy của gene là gì? Có lẽ cái này cần rất rất nhiều dữ liệu để tìm ra quy luật.
Về telomere, tại sao tôi đặc biệt lưu ý tới telomere? Vì đây là đoạn gene không mang thông tin nhưng quyết định tuổi thọ và cái chết của tế bào như thế nào. Và bạn cũng thấy rõ, với những tế bào có tuổi thọ dài, ít phân chia, thì rất hiếm các trường hợp ung thư, và các tế bào có tuổi thọ ngắn, phân chia nhanh, nhiều thì số trường hợp ung thư cũng tỉ lệ thuận với điều đó. Ví dụ như, chúng ta biết đến các bệnh nhân ung thư tế bào thần kinh ít hơn số bệnh nhân ung thư máu hay ung thư da.
Từ đó, tôi cho rằng, telomere sẽ chứa nhiều chức năng hơn những gì kiến thức khoa học hiện tại biết. Nên việc tìm hiểu về telomere sẽ có thể cho ra lời giải nào đó cho bài toán về bệnh ung thư.
Một Người Thầy của tôi góp ý thêm cho tôi (sau khi tôi gửi Anh xem nội dung viết trên), tôi xin phép được bổ sung vào bài viết này, để nội dung được khách quan hơn:
Anh xin cảm ơn em đã chia sẻ. Anh đồng ý với các ý hay mà em đã chia sẻ. Xét nghiệm tầm soát đột biến gien ung thư germline chỉ phù hợp với những người có nguy cơ cao do tiền sử bệnh lý gia đình, cá nhân, hoặc do các đặc điểm lối sống, công việc, nguy cơ phơi nhiễm và tiếp xúc với tác nhân gây ung thư.
Xét nghiệm đột biến gien ung thư có thể gây ra các hiệu ứng tâm lý, stress, âu lo,…
Vì vậy mình chỉ nên xét nghiệm khi thật sự cần thiết.
Các thông tin từ các xét nghiệm này sẽ giúp Bác sĩ đánh giá đầy đủ và chính xác hơn về mức độ nguy cơ ung thư, các hệ cơ quan có khả năng bị ảnh hưởng, độ tuổi dễ phát bệnh,… Từ đó, các BS sẽ có các giải pháp theo dõi lâm sàng , can thiệp sớm phù hợp.
Anh xin lấy ví dụ như sau. Nếu mình có đột biến gien BRCA1/2 thì mình cần theo dõi vú, buồng trứng, tuyến tiền liệt, tuỵ, máu.
https://www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/genetics/brca-fact-sheet
BRCA Gene Mutations: Cancer Risk and Genetic Testing Fact Sheet
Nếu mình có đột biến gien RABL3 thì Bs sẽ cần siêu âm tuỵ hoặc chụp MRI tuỵ định kỳ hàng năm hoặc thường xuyên hơn. Các đột biến trên RABL3 sẽ làm gia tăng đáng kể nguy cơ K tuỵ. Khi mình biết để theo dõi và phát hiện sớm các tổn thương K tuỵ thì việc phẫu thuật loại bỏ khối u và điều trị sẽ hiệu quả hơn rất nhiều.
Như vậy, nếu xét nghiệm tầm soát đột biến gien ung thư germline được làm đúng cách, đúng chỉ định cho các trường hợp nguy cơ cao thì BS sẽ lựa chọn được phương pháp theo dõi và can thiệp lâm sàng hiệu quả hơn, em ạ.
Cám ơn góp ý của Anh - một Người Thầy tôi rất quý trọng.
Không có nhận xét nào:
Đăng nhận xét